Categories
Kesehatan

Mengenal Penyakit Batten Yang Ternyata Unik


Kondisi medis ini bisa berakibat fatal dan menyebabkan anak meninggal di usia muda. Berikut ini penjelasan tentang apa itu penyakit Batten, penyebab, gejala, dan cara pengobatannya.

Apa itu penyakit Batten?

Julukan Batten’s Disease diambil dari nama seorang dokter bernama Frederick Batten. Dia pertama kali menggambarkan degenerasi otak dan perubahan makula pada penyakit Batten pada tahun 1903.

Penyakit Batten adalah penyakit yang diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya. Beberapa gejala penyakit ini umumnya mulai muncul saat anak mencapai usia 5-10 tahun dan bisa berakibat fatal saat anak berusia dua puluhan atau akhir remaja.

Penyebab Penyakit Batten

Penyakit Batten adalah penyakit yang mempengaruhi fungsi lisosom (pengangkatan sel dari tubuh). Mereka juga bekerja untuk memecah limbah, protein dan lipid menjadi komponen yang lebih kecil sehingga dapat dikeluarkan atau didaur ulang dari sel-sel tubuh.

Pada penyakit Batten, gen yang bermutasi tidak mampu menghasilkan cukup protein, mempengaruhi fungsi lisosom. Protein ini juga diperlukan untuk sel-sel otak dan beberapa sel tubuh lainnya untuk bekerja dengan baik.
Ketika protein ini tidak dapat diproduksi dalam jumlah yang cukup, akumulasi ‘bahan limbah’ dalam lisosom dapat terjadi.

Berbagai jenis penyakit Batten

Ada beberapa jenis penyakit Batten pada anak yang harus diwaspadai, antara lain:

NCL bawaan

Jenis penyakit Batten ini biasanya menyerang bayi. Penyakit ini dapat menyebabkan bayi lahir dengan kejang dan lingkar kepala kecil (mikrosefali). NCL kongenital sangat jarang terjadi dan dapat menyebabkan bayi meninggal tak lama setelah lahir.

NCL kekanak-kanakan

Jenis penyakit Batten ini bisa terlihat saat anak berusia 6 bulan hingga 2 tahun. Kondisi ini juga bisa menyebabkan anak mengalami mikrosefali dan kontraksi otot secara tiba-tiba. Sebagian besar anak dengan NCL infantil meninggal sebelum mereka berusia 5 tahun.

NCL Kekanak-kanakan Terakhir

NCL infantil akhir adalah bentuk penyakit Batten yang terjadi antara usia 2-4 tahun. Gejala mungkin termasuk kejang yang tidak dapat diobati dengan obat-obatan. Koordinasi otot pasien juga hilang.
Sebagian besar kasus NCL infantil akhir berakibat fatal pada saat anak-anak berusia 8-12 tahun.

Bisakah penyakit Batten diobati?

Hingga saat ini, belum ada metode pengobatan untuk mengobati penyakit Batten dalam bentuk apapun. Namun, beberapa gejala, seperti kejang, dapat dikurangi dengan obat-obatan tertentu.
Beberapa gejala lain dari penyakit Batten juga dapat diobati dengan obat yang diresepkan oleh dokter.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *